内容紹介
Clinical Management of HBOC in Our Hospital
Summary
The cumulative risks of developing epithelial ovarian cancer in women aged 70-75 years with BRCA1 and BRCA2 germline mutations are approximately 39-40% and 11-18%, respectively. Here, we present the management of hereditary breast and ovarian cancer(HBOC)in our hospital. HBOC management commences with the selection of appropriate candidates for genetic testing, based on personal and familial characteristics that determine the individual's probability of being a mutation carrier. Pre-test counseling, which is an essential element of genetic counseling, should include discussion of why the test is being offered, how the test results may affect medical management, and the cancer risks associated with the gene mutation. Post-test counseling is also essential; this includes disclosure of the results, discussion of their significance, assessment of their impact on the individual's emotional state, discussion of their impact on the individual's medical management, and how and where the patient will be followed-up. Most women with epithelial ovarian cancer present with advanced-stage high-grade serous carcinoma accompanied by peritoneal dissemination. The absence of reliable early detection methods and the poor prognosis of advanced ovarian cancer have led to the performance of bilateral risk-reducing salpingo-oophorectomy(RRSO)after the completion of childbearing in these women. We performed RRSO procedures for 40 BRCA1/2 carriers. Occult invasive cancer and intraepithelial cancer were not detected. However, 4 cases(10%)showed p53 overexpression, which was considered to be a p53 signature. One case of atypical endometrial hyperplasia and 4 cases of atypical glands were diagnosed among the 36 patients who underwent hysterectomy at the time of RRSO. Although no primary peritoneal cancer was diagnosed after RRSO, surveillance must be continued in these patients.
要旨
遺伝性乳癌卵巣癌(hereditary breast and ovarian cancer: HBOC)は,常染色体優性遺伝の疾患であり,BRCA1およびBRCA2の遺伝子変異によって引き起こされる。70～75歳までに卵巣癌に罹患する頻度はBRCA1変異保有者39～40%,BRCA2変異保有者で11～18%と報告されており,卵巣癌に関してはその大部分が腹膜播種を伴う漿液性腺癌として発症する。以下に当科で行っているHBOC診療について述べる。HBOC診療を行うに当たり,必要なことはハイリスク症例の拾い上げに始まり,十分なカウンセリング後の遺伝子検査前のカウンセリング,検査後のカウンセリングを行うことである。当院では,外来で卵巣腫瘍の診断で入院する症例に対して家族歴調査票の記入を依頼しており,ここからHBOCのリスクを有する症例を拾い上げている。検査前には,なぜ検査を受ける必要があるのか,そして検査の結果に基づいた管理方法,癌のリスク評価について十分な説明を受ける必要があり,検査後にはその結果による管理方法,精神的な変動に対する対応,管理する施設についても話し合う必要がある。サーベイランスで予後を改善するという明確なエビデンスに乏しく,死亡リスクを低下させるために最も有効な手段はリスク低減卵管卵巣摘出術(risk-reducing salpingo-oophorectomy: RRSO)である。これまでに当院では40例にRRSOを施行しており,浸潤オカルト癌や上皮内オカルト癌は認めていないが,4例(10%)において卵管采にp53の過剰発現が認められている。また,RRSOの際に子宮摘出を行った36例のうち,1例に子宮内膜異型増殖症を,4例に異型腺管が認められている。これまでの観察期間において腹膜癌の発生はないが,今後も追跡が必要であると考えている。
目次
Summary
The cumulative risks of developing epithelial ovarian cancer in women aged 70-75 years with BRCA1 and BRCA2 germline mutations are approximately 39-40% and 11-18%, respectively. Here, we present the management of hereditary breast and ovarian cancer(HBOC)in our hospital. HBOC management commences with the selection of appropriate candidates for genetic testing, based on personal and familial characteristics that determine the individual's probability of being a mutation carrier. Pre-test counseling, which is an essential element of genetic counseling, should include discussion of why the test is being offered, how the test results may affect medical management, and the cancer risks associated with the gene mutation. Post-test counseling is also essential; this includes disclosure of the results, discussion of their significance, assessment of their impact on the individual's emotional state, discussion of their impact on the individual's medical management, and how and where the patient will be followed-up. Most women with epithelial ovarian cancer present with advanced-stage high-grade serous carcinoma accompanied by peritoneal dissemination. The absence of reliable early detection methods and the poor prognosis of advanced ovarian cancer have led to the performance of bilateral risk-reducing salpingo-oophorectomy(RRSO)after the completion of childbearing in these women. We performed RRSO procedures for 40 BRCA1/2 carriers. Occult invasive cancer and intraepithelial cancer were not detected. However, 4 cases(10%)showed p53 overexpression, which was considered to be a p53 signature. One case of atypical endometrial hyperplasia and 4 cases of atypical glands were diagnosed among the 36 patients who underwent hysterectomy at the time of RRSO. Although no primary peritoneal cancer was diagnosed after RRSO, surveillance must be continued in these patients.
要旨
遺伝性乳癌卵巣癌(hereditary breast and ovarian cancer: HBOC)は,常染色体優性遺伝の疾患であり,BRCA1およびBRCA2の遺伝子変異によって引き起こされる。70～75歳までに卵巣癌に罹患する頻度はBRCA1変異保有者39～40%,BRCA2変異保有者で11～18%と報告されており,卵巣癌に関してはその大部分が腹膜播種を伴う漿液性腺癌として発症する。以下に当科で行っているHBOC診療について述べる。HBOC診療を行うに当たり,必要なことはハイリスク症例の拾い上げに始まり,十分なカウンセリング後の遺伝子検査前のカウンセリング,検査後のカウンセリングを行うことである。当院では,外来で卵巣腫瘍の診断で入院する症例に対して家族歴調査票の記入を依頼しており,ここからHBOCのリスクを有する症例を拾い上げている。検査前には,なぜ検査を受ける必要があるのか,そして検査の結果に基づいた管理方法,癌のリスク評価について十分な説明を受ける必要があり,検査後にはその結果による管理方法,精神的な変動に対する対応,管理する施設についても話し合う必要がある。サーベイランスで予後を改善するという明確なエビデンスに乏しく,死亡リスクを低下させるために最も有効な手段はリスク低減卵管卵巣摘出術(risk-reducing salpingo-oophorectomy: RRSO)である。これまでに当院では40例にRRSOを施行しており,浸潤オカルト癌や上皮内オカルト癌は認めていないが,4例(10%)において卵管采にp53の過剰発現が認められている。また,RRSOの際に子宮摘出を行った36例のうち,1例に子宮内膜異型増殖症を,4例に異型腺管が認められている。これまでの観察期間において腹膜癌の発生はないが,今後も追跡が必要であると考えている。