内容紹介
Summary
Li-Fraumeni syndrome(LFS)is a cancer predisposing disorder with early-onset cancers in diverse tissues of origin, caused by germline TP53 mutation. In LFS, 5 core cancers are known: breast cancer, soft tissue sarcoma, osteosarcoma, brain tumor, adrenocortical cancer. Surveillance for LFS must be lifetime long and multitargeted since the patients are susceptible to various cancers from infant to middle-aged and older. Recent investigations have revealed germline TP53 mutations can increase the risk for radio-induced tumorigenesis and will affect patient's prognosis and treatment in several cancers. The surveillance protocol has developed in Canada and several prospective studies based on the Canadian's one are currently being carried out. We are aware that the surveillance protocol suitable for the current status in Japan is urgently needed to provide the appropriate medical care for LFS patients.
要旨
Li-Fraumeni症候群(LFS)は,がん抑制遺伝子TP53の生殖細胞系列変異を原因とする多様な組織における若年発症のcancer predisposing disorderである。乳がん,軟部肉腫,骨肉腫,脳腫瘍,副腎皮質がんの五つがコア腫瘍として知られている。多様な部位から種々のがんが発生し,その年齢も幼若乳児から中高年と幅広いためにサーベイランスではそれらのがんを想定し,生涯にわたり継続する必要がある。生殖細胞系列TP53変異は放射線感受性発がんリスクを高め,一部のがんでは予後不良因子となるなど治療・予後に影響を与えることがわかってきた。LFS患者に対するサーベイランスはカナダを中心にプロトコールが開発され,現在も前向き研究が進行中である。本邦の実情に合ったサーベイランス方法を確立し,LFS患者の診療を充実させることが重要である。
目次
Li-Fraumeni syndrome(LFS)is a cancer predisposing disorder with early-onset cancers in diverse tissues of origin, caused by germline TP53 mutation. In LFS, 5 core cancers are known: breast cancer, soft tissue sarcoma, osteosarcoma, brain tumor, adrenocortical cancer. Surveillance for LFS must be lifetime long and multitargeted since the patients are susceptible to various cancers from infant to middle-aged and older. Recent investigations have revealed germline TP53 mutations can increase the risk for radio-induced tumorigenesis and will affect patient's prognosis and treatment in several cancers. The surveillance protocol has developed in Canada and several prospective studies based on the Canadian's one are currently being carried out. We are aware that the surveillance protocol suitable for the current status in Japan is urgently needed to provide the appropriate medical care for LFS patients.
要旨
Li-Fraumeni症候群(LFS)は,がん抑制遺伝子TP53の生殖細胞系列変異を原因とする多様な組織における若年発症のcancer predisposing disorderである。乳がん,軟部肉腫,骨肉腫,脳腫瘍,副腎皮質がんの五つがコア腫瘍として知られている。多様な部位から種々のがんが発生し,その年齢も幼若乳児から中高年と幅広いためにサーベイランスではそれらのがんを想定し,生涯にわたり継続する必要がある。生殖細胞系列TP53変異は放射線感受性発がんリスクを高め,一部のがんでは予後不良因子となるなど治療・予後に影響を与えることがわかってきた。LFS患者に対するサーベイランスはカナダを中心にプロトコールが開発され,現在も前向き研究が進行中である。本邦の実情に合ったサーベイランス方法を確立し,LFS患者の診療を充実させることが重要である。