内容紹介
Summary
This year, the genetic testing for cancer genome medicine approved in Japan, and the clinical basis for this medical area is developed. Focus will likely fall not only on genetic analysis in tissues, but also on genomic analysis by liquid biopsy using patient body fluids such as blood, saliva and urine. The advantages of liquid biopsy are the fact that it is minimally invasive and the possibility of broadening the diagnosis and selection of therapeutic agents, even in cases in which it is difficult to collect tumor tissues. Liquid biopsies of cancer patients will enable, circulating tumor cell(CTC), cell free DNA(cfDNA), circulating tumor cell DNA(ctDNA), exosomes and microRNA(miRNA). The potential usefulness of liquid biopsy for cancer diagnosis, recurrence prediction and monitoring of treatment effect has been mentioned in various manuscripts. In immunotherapy, liquid genetic biomarkers for predicting the therapeutic effect of immune checkpoint inhibitors are under development worldwide. Although issues such as standardization of the measurement methods and the samples used remain, early diagnosis of cancer by liquid biopsy may become a reality in the near future.
要旨
2019年に日本でも,がん組織を用いた「がん遺伝子パネル検査」の保険適応が承認され,がんゲノム医療が加速している。このようなゲノム診療の進展のなかで,組織での遺伝子解析にとどまらず患者の血液,唾液,尿といった体液を用いたリキッドバイオプシーが期待されている。リキッドバイオプシーの利点として患者に低侵襲であること,腫瘍組織の採取が困難ながん患者でも診断や治療薬選択の可能性が広がること,継続した治療効果のモニタリングが行えることなどがあげられる。がん領域のリキッドバイオプシーとして,血中循環腫瘍細胞(circulating tumor cell: CTC),cell free DNA(cfDNA ),血中循環腫瘍細胞由来DNA(circulating tumor cell DNA: ctDNA),エクソソームとそこに内包されているmicroRNA(miRNA)や遊離したmiRNAなどが報告されている。これまで多くの論文でリキッドバイオプシーががんの診断,再発予測および治療効果モニタリングに有用である可能性が支持されている。免疫療法においても,リキッドバイオプシーによる免疫チェックポイント阻害剤の治療効果予測マーカーの開発などが活発に行われている。測定するマーカーの由来や測定法の標準化など様々な課題が残されているが,がんゲノム医療におけるリキッドバイオプシーへの期待度は高く,今後の展開が注目される。
目次
This year, the genetic testing for cancer genome medicine approved in Japan, and the clinical basis for this medical area is developed. Focus will likely fall not only on genetic analysis in tissues, but also on genomic analysis by liquid biopsy using patient body fluids such as blood, saliva and urine. The advantages of liquid biopsy are the fact that it is minimally invasive and the possibility of broadening the diagnosis and selection of therapeutic agents, even in cases in which it is difficult to collect tumor tissues. Liquid biopsies of cancer patients will enable, circulating tumor cell(CTC), cell free DNA(cfDNA), circulating tumor cell DNA(ctDNA), exosomes and microRNA(miRNA). The potential usefulness of liquid biopsy for cancer diagnosis, recurrence prediction and monitoring of treatment effect has been mentioned in various manuscripts. In immunotherapy, liquid genetic biomarkers for predicting the therapeutic effect of immune checkpoint inhibitors are under development worldwide. Although issues such as standardization of the measurement methods and the samples used remain, early diagnosis of cancer by liquid biopsy may become a reality in the near future.
要旨
2019年に日本でも,がん組織を用いた「がん遺伝子パネル検査」の保険適応が承認され,がんゲノム医療が加速している。このようなゲノム診療の進展のなかで,組織での遺伝子解析にとどまらず患者の血液,唾液,尿といった体液を用いたリキッドバイオプシーが期待されている。リキッドバイオプシーの利点として患者に低侵襲であること,腫瘍組織の採取が困難ながん患者でも診断や治療薬選択の可能性が広がること,継続した治療効果のモニタリングが行えることなどがあげられる。がん領域のリキッドバイオプシーとして,血中循環腫瘍細胞(circulating tumor cell: CTC),cell free DNA(cfDNA ),血中循環腫瘍細胞由来DNA(circulating tumor cell DNA: ctDNA),エクソソームとそこに内包されているmicroRNA(miRNA)や遊離したmiRNAなどが報告されている。これまで多くの論文でリキッドバイオプシーががんの診断,再発予測および治療効果モニタリングに有用である可能性が支持されている。免疫療法においても,リキッドバイオプシーによる免疫チェックポイント阻害剤の治療効果予測マーカーの開発などが活発に行われている。測定するマーカーの由来や測定法の標準化など様々な課題が残されているが,がんゲノム医療におけるリキッドバイオプシーへの期待度は高く,今後の展開が注目される。