内容紹介
Summary
Paradigm shift on the era of next generation sequencing(NGS):NGS completely changed the volume and acquiring speed of the genetic information. Secondary findings obtained by cancer profiling genomic testing should be handled by cooperation of genetic medicine and cancer medicine. Recommendations of the Communication Process on Genomic Medicine was announced for clinical sequencing using Next Generation Sequencer by Japan Agency for Medical Research and Development(AMED)Research Team. Secondary findings to be disclosed are listed up by American College of Medical Genetics and Genomics. Actionability of these 59 genes to be re—accessed on the conditions in Japan.
要旨
次世代シークエンシングにより,ゲノム・遺伝情報の解析の量およびスピードが爆発的に増大し,医療の世界にパラダイムシフトを起こした。がん遺伝子パネル検査によって得られる二次的所見は,遺伝医療とがん診療の連携によって適切に取り扱われる必要がある。その取り扱いの指針として,「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言」が日本医療研究開発機構(AMED)研究「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」班(AMED小杉班)によって策定された。患者に開示すべき二次的所見として,米国臨床遺伝学会(ACMG)が推奨している59遺伝子のリストが公表されているが,わが国の状況に応じた評価の必要がある。
目次
Paradigm shift on the era of next generation sequencing(NGS):NGS completely changed the volume and acquiring speed of the genetic information. Secondary findings obtained by cancer profiling genomic testing should be handled by cooperation of genetic medicine and cancer medicine. Recommendations of the Communication Process on Genomic Medicine was announced for clinical sequencing using Next Generation Sequencer by Japan Agency for Medical Research and Development(AMED)Research Team. Secondary findings to be disclosed are listed up by American College of Medical Genetics and Genomics. Actionability of these 59 genes to be re—accessed on the conditions in Japan.
要旨
次世代シークエンシングにより,ゲノム・遺伝情報の解析の量およびスピードが爆発的に増大し,医療の世界にパラダイムシフトを起こした。がん遺伝子パネル検査によって得られる二次的所見は,遺伝医療とがん診療の連携によって適切に取り扱われる必要がある。その取り扱いの指針として,「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言」が日本医療研究開発機構(AMED)研究「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」班(AMED小杉班)によって策定された。患者に開示すべき二次的所見として,米国臨床遺伝学会(ACMG)が推奨している59遺伝子のリストが公表されているが,わが国の状況に応じた評価の必要がある。